1.- definición.
Son patologías asociadas a la falta de control de las sustancias almacenadas dentro de la célula, dando lugar a un cuadro diferente según el origen del material acumulado y de la región cor
Lysosomal Storage Diseases (patologías de acumulo)
poral afectada.
Mayoritariamente se acompañan de un efecto neurológico devastador que no facilita ni el diagnóstico ni un posible tratamiento.
2.- origen.
Son patologías asociadas a la deficiencia de enzimas lisosómicas de la vía catabólica. Su disfunción viene determinada por factores genéticos directamente de la enzima afectada, o bien de codificación de cofactores de diversas enzimas, con lo que el efecto es aún mayor.
El material cada vez en mayor cantidad acumulado desencadena una disfunción celular y la muerte de la misma, con lo que la patología degenera cada vez mas.
Se consideran actualmente más de 30 tipos de Storage diseases distintas, agrupadas según la sustancia acumulada.
3.- sintomatología.
Se suele agrupar en 3 tipos de manifestaciones: neurológicas, neuroviscerales y neuromusculares.
En el caso de procesos neurológicos, los síntomas son idénticos a cualquier otra patología del sistema nervioso central o periférico.
Los otros dos tipos alteran la función y a largo plazo de los órganos afectados, llegando a la posible deformación.
4.- diagnóstico.
El diagnóstico antemortem es altamente difícil, ya que la sintomatología es muy inespecífica.
En casos de afección periférica, el biopsiado del tejido puede dar con el diagnóstico, pero suele ser postmortem, sobretodo en afección del SNC, el hallazgo laboratorial.
Existen pruebas experimentales para detectar el problema, pero requieren una sofisticación muy elevada, mediante el cultivo celular y su estimulación enzimática.
Por otro lado las pruebas genéticas aún están lejos de llegar a ser efectivas para el diagnóstico.
5.- tratamiento.
Por desgracia NO existe tratamiento para estas patologías.
